No próximo dia 6 de junho, o Brasil celebra o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame fundamental para identificar precocemente doenças raras e genéticas e que, pela lei, é um direito dos recém-nascidos. Realizado, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, o teste é um dos principais instrumentos de prevenção à saúde infantil, permitindo intervenções que podem evitar sequelas irreversíveis ou até mesmo salvar vidas.

Trata-se de um exame de triagem neonatal obrigatório por lei desde 1992, que coleta gotas de sangue do calcanhar do bebê para análise laboratorial. A técnica, pouco invasiva, é capaz de detectar desde distúrbios metabólicos até imunodeficiências.

“O Teste do Pezinho é importante para assegurar o diagnóstico precoce de diversas doenças, inclusive raras, que têm um período assintomático significativo. Se descoberta precocemente, o tratamento iniciado pode mudar a trajetória de vida da criança”, afirma a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.

Entre as doenças raras que podem ser detectadas pelo exame estão a fenilcetonúria, que causa acúmulo de substâncias tóxicas no cérebro, e a fibrose cística, uma condição genética que provoca o acúmulo de muco nos pulmões e no sistema digestivo. Segundo o Ministério da Saúde (MS), 13 milhões de brasileiros vivem com doenças raras, sendo a maioria diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos.

Variações 

Na rede pública, o Teste do Pezinho detecta sete doenças, como a já citada fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme e a deficiência de biotinidase, que afetam o metabolismo, a produção de hormônios e a saúde do sangue. A Lei 14.154/2021, que estabelece uma lista mínima de doenças a serem rastreadas, ampliou o exame para 50 doenças, incluindo alterações genéticas no sistema imunológico e no funcionamento celular. No entanto, essa ampliação está sendo implementada de forma escalonada e ainda não está plenamente disponível em todo o país.

Enquanto isso, na rede privada, mais de 100 condições, como deficiências imunológicas, erros inatos do metabolismo e doenças neuromusculares, podem ser identificadas. A quantidade de condições identificáveis depende da versão escolhida pelo cliente, que pode ir do mais básico (12 doenças) até a opção completa (mais de uma centena de doenças).

Uma das condições verificáveis no Teste do Pezinho Completo é a surdez congênita, que é adquirida durante a gestação. O exame também pode rastrear a infecção pelo vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) e a tirosinemia (falta de enzima para metabolizar o aminoácido tirosina), que pode resultar em deficiência intelectual.

“Outro aspecto relevante desses testes é que, como identifica uma série de doenças genéticas, o diagnóstico através da triagem neonatal também possibilita o aconselhamento genético das famílias, quando os parentes são instruídos sobre enfermidades que podem ser transmitidas, contribuindo para o planejamento familiar e cuidados de saúde”, afirma a médica.

Atenção à saúde 

Além do Teste do Pezinho, é fundamental que as crianças mantenham uma rotina regular de consultas com o pediatra nos primeiros anos de vida. Acompanhamentos frequentes permitem identificar alterações no desenvolvimento, orientar sobre alimentação e vacinação, além de reforçar a importância de exames preventivos. Outro exemplo é o Teste da Bochechinha, disponível apenas na rede privada.

“Com uma coleta simples de saliva, ele analisa o DNA do bebê e ajuda a identificar predisposições genéticas a doenças raras. Assim como o Teste do Pezinho, o objetivo é antecipar diagnósticos e iniciar tratamentos precoces. O exame representa mais uma ferramenta de cuidado no início da vida e reforça a importância da triagem neonatal ampliada”, comenta a médica.

Sobre o Sabin 

Com 40 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades. O Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.  O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.

Com 4.819 consultas oncológicas, 2.483 sessões de quimioterapia (aumento de 21% em relação ao ano anterior), 93 cirurgias robóticas realizadas desde a inauguração do primeiro Centro de Cirurgia Robótica do Tocantins, 126 cirurgias de urgência e 3.279 cirurgias eletivas apenas em 2024, o Hospital Santa Thereza completa oito anos de atividade nesta sexta-feira, 16. O período é marcado por uma série de mudanças e transformações que ampliaram a capacidade técnica da unidade e consolidaram seu papel no atendimento de alta complexidade no Tocantins.

Integrado à Rede Medical, o hospital passou por significativa modernização, com destaque para a implantação do primeiro serviço de cirurgia robótica do estado e a criação de um centro oncológico que é referência regional.

“O Santa Thereza representa exatamente o que acreditamos na Rede Medical: combinar tecnologia de ponta com atendimento humanizado para entregar os melhores resultados em saúde”, afirma o médico urologista Guilherme Coutinho, CEO da Rede Medical. “Nos últimos anos, investimos fortemente para trazer ao Tocantins o mesmo padrão de excelência dos grandes centros médicos do país, e os números comprovam que estamos no caminho certo”.

Entre os principais marcos da unidade está a conquista do selo “UTI Eficiente”, concedido pela EPIMED Solutions em parceria com a AMIB (Associação de Medicina Intensiva Brasileira), que atestou a qualidade dos cuidados intensivos prestados. O hospital foi o primeiro no estado a receber esta certificação, fruto de investimentos em protocolos clínicos e capacitação profissional.

Na área tecnológica, o Santa Thereza se destacou pela implantação da plataforma robótica, que permite cirurgias menos invasivas com maior precisão. “A robótica representa um salto qualitativo para a medicina tocantinense”, explica Coutinho. “Pacientes que antes precisavam se deslocar para outros estados agora têm acesso a procedimentos de última geração aqui mesmo, com toda a estrutura e segurança que o Santa Thereza oferece”.

O serviço de oncologia também merece destaque. A unidade conta hoje com profissionais especializados e equipamentos de diagnóstico e tratamento que reforçam a excelência do hospital.

Para o futuro, a direção do hospital prevê a expansão de serviços e novas parcerias estratégicas voltadas à inovação e tecnologia. “Estamos trabalhando para trazer ao Tocantins melhorias que realmente fazem diferença na vida dos pacientes”, adianta o CEO da Rede Medical.

“A integração do Hospital Santa Thereza à Rede Medical representou um marco importante para a saúde do Tocantins. Com essa união, a população passou a ter acesso ao que há de mais moderno e eficiente na medicina praticada no Brasil. Houve investimentos significativos em tecnologia, estrutura e processos, elevando o padrão de qualidade do atendimento prestado. Além disso, a troca de conhecimento entre as unidades da Rede Medical trouxe avanços na gestão hospitalar, segurança do paciente e experiência do cliente, consolidando o Santa Thereza como referência em saúde no estado. O Santa Thereza seguirá sendo protagonista na evolução da saúde privada na região”, finaliza Guilherme.

Rede Medical

A Rede Medical é referência em saúde de alta complexidade na região Norte, com foco em tecnologia, atendimento humanizado e excelência assistencial. Fundada em 2013, a instituição integra desde 2020 o grupo Kora Saúde, um dos maiores do país. Com infraestrutura moderna, UTI adulto e neonatal, centro cirúrgico completo e pronto-socorro 24h, a Rede se destaca pela segurança, inovação e qualidade no cuidado com o paciente.

Kora Saúde

Um dos maiores grupos hospitalares do país, a Kora Saúde possui 17 hospitais espalhados pelo Brasil e está presente no Espírito Santo (Hospital Meridional nas regiões de Cariacica, Vitória, Serra, Praia da Costa, em Vila Velha, e São Mateus, além do Hospital São Francisco em Cariacica e o Hospital São Luiz em Vila Velha), Ceará (Hospital Gastroclínica,  Hospital São Mateus e Grupo OTO, todos em Fortaleza), Tocantins (Medical das cidades de Palmas, e Santa Thereza), Mato Grosso (Hospital São Mateus em Cuiabá), Goiás (Instituto de Neurologia de Goiânia e Encore) e Distrito Federal (Hospital Anchieta e Hospital São Francisco). O grupo possui mais de 2 mil leitos no país e 11 mil colaboradores. A Kora Saúde oferece um sistema de gestão inovador, parque tecnológico de ponta e alta qualidade hospitalar, com o compromisso de praticar medicina de excelência a um valor justo em todas as localidades onde está presente.

O setor de biologia molecular do Sabin Diagnóstico e Saúde, terceiro maior player da medicina diagnóstica do país, desenvolveu um novo teste para detecção de alterações no gene DPYD, que influenciam diretamente na eficácia de tratamentos quimioterápicos para vários tipos de câncer. Além de permitir controle total sobre o procedimento, o novo teste é mais econômico e mais rápido em relação ao que vinha sendo utilizado.

A quimioterapia combate o câncer ao impedir que as células doentes se multipliquem. Alguns dos medicamentos como o 5-Fluorouracil (5-FU), muito usado contra tumores de mama e de intestino, bloqueiam o DNA das células cancerígenas. Nesse processo, o gene DPYD tem um papel fundamental, pois contém as instruções para produzir uma enzima de mesmo nome, que ajuda o organismo a processar o quimioterápico.

Cerca de 80% da dose do medicamento 5-FU é degradada por essa enzima, permitindo que o tratamento seja eficaz e seguro. Porém, algumas pessoas possuem alterações genéticas que reduzem ou impedem a atividade da DPYD. Isso significa que o medicamento não é metabolizado corretamente, podendo se acumular no organismo e causar efeitos colaterais graves.

Pacientes com essas alterações genéticas têm um risco maior de toxicidade ao usar o 5-FU e outros medicamentos relacionados. “O teste auxilia o médico a tomar a melhor decisão e reduzir os riscos do tratamento para o paciente”, explica a farmacêutica e pesquisadora Andressa Folha Vieira.

Juntamente com o biólogo Fabián Hurtado, Andressa trabalhou no desenvolvimento do novo exame. Ambos integram o setor de biologia molecular do Sabin, coordenado pela bioquímica Lara Velasco. “Poucos laboratórios oferecem este teste, que vem ganhando cada vez mais espaço no protocolo de tratamento de vários cânceres”, afirma Lara.

Grupo Sabin

Com 40 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades. O Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas, o grupo está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.