Saúde e Bem Estar
Síndrome de Down: entenda a importância do diagnóstico durante gestação

No Brasil, aproximadamente 1 em cada 700 recém-nascidos recebe o diagnóstico da síndrome de Down. Médica geneticista e especialista no tema traz detalhes sobre a condição e o diagnóstico precoce
Durante o carnaval deste ano, uma notícia chamou atenção para a causa da síndrome de Down, pouco antes da celebração do Dia Internacional da Síndrome de Down (21 de março). Um casal com a síndrome desfilou na Sapucaí pela escola de samba Acadêmicos de Vigário Geral, no Rio de Janeiro. A cena gerou grande repercussão e lembrou a população de que pessoas com a síndrome de Down são capazes de ter uma vida plena: se divertem, estudam, passeiam, trabalham, namoram.
A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma diferença na distribuição dos cromossomos, conforme explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo. “A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células do organismo, o que ocorre no momento da concepção. As células terão, portanto, 47 cromossomos, em vez dos 46 encontrados na maior parte da população”, explica.
Conforme dados da Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down, estima-se que a trissomia do 21 ocorra em 1 a cada 700 nascimentos no Brasil, que totaliza em torno de 300 mil pessoas no país. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 6 mil crianças nascem com síndrome de Down no mundo todo.
A especialista do Sabin Diagnóstico e Saúde explica que esta é uma condição potencialmente detectável e que a suspeita pode surgir ainda durante a gestação. “Entre a 11ª e a 14ª semana, por meio do ultrassom morfológico fetal do primeiro trimestre, avaliamos alguns parâmetros, como a translucência nucal, que é um acúmulo de líquido na região da nuca e que ocorre com maior frequência em bebês com alterações cromossômicas, assim como ausência do osso nasal, que é outro marcador. Outro exame que também pode auxiliar na identificação da condição é o teste pré-natal não invasivo, em que é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, a confirmação só se dá por exame realizado a partir de biópsia de vilo corial, que são células formadas na placenta que ajudam na troca de nutrientes entre mãe e feto, ou pela amniocentese, que é um procedimento de coleta do líquido amniótico para estudo dos cromossomos”, detalha.
Além disso, com o exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), realizado após o nascimento, é possível comprovar o diagnóstico clínico da Síndrome de Down. “Essa análise também tem potencial de ajudar a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal. A maioria dos casos será por uma trissomia livre (isto é, um cromossomo 21 que não está atrelado a outros cromossomos), mas em cerca de 4% dos casos, temos o que chamamos de translocação, que pode inclusive ser herdada dos pais e interferir no risco de recorrência”, pontua a especialista.
É muito importante que esse diagnóstico ocorra ainda durante o pré-natal. “O diagnóstico precoce da síndrome de Down permite orientar a investigação de possíveis alterações clínicas associadas e adoção de medidas terapêuticas adequadas, considerando, por exemplo, o risco aumentado de anomalias congênitas, passíveis de correção por intervenções cirúrgicas precoces. Além disso, ao descobrir a trissomia durante a gestação, a família poderá se organizar para coordenar os estímulos e terapias necessários após o nascimento para manejar possíveis complicações associadas e também assegurar que a criança alcance todo seu potencial”, ressalta a médica geneticista do Sabin.
Saúde e Bem Estar
Sabin oferece curso gratuito para PCDs em Palmas
Capacitação tem inscrições abertas e será realizada de 25 a 29 de agosto em Palmas, com turmas híbridas

Com o compromisso de promover a inclusão e ampliar oportunidades de epregabilidade para pessoas com deficiência, o Grupo Sabin lança o Curso Preparatório para o Mercado de Trabalho, com uma turma exclusiva para PCDs. A formação é gratuita, semipresencial e acontece entre os dias 25 e 29 de agosto de 2025 em Palmas-TO.
As inscrições são realizadas exclusivamente pelo site https://www.even3.com.br/
A iniciativa integra o Programa de Diversidade, Equidade e Inclusão do Grupo Sabin e tem como objetivo preparar os participantes para processos seletivos, estimular a autonomia e fortalecer o protagonismo profissional de pessoas com necessidades especiais que, ao final do curso, serão avaliadas para vagas abertas no Grupo Sabin.
“Acreditamos no poder da inclusão. Ao abrir uma turma exclusiva para pessoas com deficiência, estamos oferecendo ferramentas para que esses profissionais se sintam preparados, confiantes e valorizados. Nossa missão vai além da capacitação, queremos gerar oportunidades reais de inserção no mercado de trabalho e fortalecer uma cultura genuinamente diversa”, destaca Marly Vidal, Diretora Administrativa e de Pessoas do Grupo Sabin.
Sobre o curso
Com carga horária de 16 horas, o conteúdo aborda temas como autoconhecimento, empregabilidade, construção de currículo, postura em entrevistas e marketing pessoal. O curso também traz o módulo “Inclusão e Acessibilidade”, com orientações sobre direitos, adaptações no ambiente de trabalho e empoderamento.
As aulas são práticas, com dinâmicas de grupo, simulações de entrevistas e atividades colaborativas. Ao final, os participantes recebem certificado e passam por processo seletivo para vagas no Sabin ou em empresas parceiras de acordo com o perfil, interesse e disponibilidade de vagas.
Sabin no Tocantins
No Tocantins desde 2012, o Sabin Diagnóstico e Saúde conta com 15 unidades de atendimento, nas cidades de Palmas, Porto Nacional, Paraíso do Tocantins, Gurupi, Guaraí e Colinas do Tocantins. A empresa é referência em exames laboratoriais no estado, com serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental. Além disso, o Sabin atua no mercado com a plataforma integradora de serviços de saúde Rita Saúde, uma solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.
Saúde e Bem Estar
Grupo Sabin no maior congresso de análises clínicas
Pelo 21º ano, o Grupo Sabin participa do ADLM 2025 em Chicago, com sete trabalhos científicos e debates sobre inteligência artificial e nanotecnologia.

O Grupo Sabin participou pelo 21º ano consecutivo do ADLM 2025, o maior congresso do mundo sobre análises clínicas, promovido pela Association for Diagnostics & Laboratory Medicine, realizado entre 27 e 31 de julho, em Chicago, nos Estados Unidos. O encontro reuniu especialistas internacionais e destacou as principais tendências de inteligência artificial e nanotecnologia aplicadas aos diagnósticos laboratoriais.
Produção científica do Grupo Sabin em evidência
O Grupo Sabin levou sete trabalhos científicos, com seis estudos voltados aos avanços da Genômica do Sabin e um trabalho sobre o Painel de Arborivrores, solução que diagnostica, a partir de uma única amostra, seis doenças transmitidas por vetores: dengue, zika, chikungunya e as febres do mayaro, oropouche e amarela. A iniciativa reforça a oferta de diagnósticos mais rápidos e precisos para a comunidade médica e para os pacientes.
Atualização técnica e compromisso com a excelência
Segundo a presidente executiva do Grupo Sabin, Lídia Abdalla, a participação no congresso é parte da estratégia de atualização contínua das equipes e estímulo à produção científica reconhecida em eventos internacionais. A presença no ADLM 2025 reafirma o compromisso da organização com qualidade, inovação e contribuição para a ciência e a saúde.
Por que o ADLM é referência mundial
O congresso reúne as mais recentes pesquisas e tecnologias em análises clínicas, com trilhas dedicadas a inteligência artificial, automação, biologia molecular, genômica e qualidade laboratorial. Para o Grupo Sabin, a troca de conhecimento com pares de diversos países acelera a adoção de boas práticas e a incorporação de soluções de impacto no cuidado ao paciente.
Saiba mais
- Site oficial do ADLM: Association for Diagnostics & Laboratory Medicine
- Conteúdos relacionados no Portal: especial saúde e inovação
Serviço
Evento: ADLM 2025, congresso internacional de análises clínicas
Local: Chicago, Estados Unidos
Data: 27 a 31 de julho de 2025
Saúde e Bem Estar
Colesterol elevado: um inimigo silencioso da saúde cardiovascular

Cerca de 40% dos adultos brasileiros e 20% das crianças e adolescentes têm colesterol total acima do ideal. Silenciosa e frequente, a condição é um dos principais fatores de risco para infartos, AVCs e outras doenças cardiovasculares, que causam cerca de 400 mil mortes por ano no Brasil. Celebrado neste 8 de agosto, o Dia Nacional de Prevenção e Controle do Colesterol busca minimizar esse problema de saúde pública por meio da informação.
Um dos maiores perigos do colesterol elevado é justamente sua natureza silenciosa. A alteração no corpo passa despercebida até que alterações mais graves surjam. O excesso de colesterol favorece o acúmulo de placas de gordura nas artérias, reduzindo o fluxo sanguíneo e dificultando a oxigenação adequada dos órgãos.
Um estudo da organização Global Heart Hub apontou que mais da metade (53%) dos participantes brasileiros com colesterol alto só procurou atendimento médico após sentir sintomas.
O cardiologista Leonardo Severino, consultor médico do Sabin Diagnóstico e Saúde, destaca que adultos saudáveis devem realizar exames para monitoramento do colesterol pelo menos uma vez por ano. No entanto, algumas situações exigem atenção mais frequente.
“Há que se lembrar também que, embora sendo saudável, nada impede que esse paciente tenha muitos fatores de risco gerais, como a hereditariedade. Se ele tem um histórico familiar para doenças cardiovasculares, a frequência de exames pode ser semestral ou, às vezes, até menor. Cabe ao médico definir o perfil de risco que o paciente tem, as avaliações a que ele deve se submeter e com que frequência”, explica.
Diagnóstico
O diagnóstico do colesterol elevado é feito por meio de um exame de sangue chamado perfil lipídico, que mede os níveis de colesterol total, LDL (o ‘ruim’), HDL (o ‘bom’) e triglicerídeos (gorduras sanguíneas). Em alguns casos, o exame é solicitado em jejum de 8 a 12 horas para garantir resultados mais precisos, embora hoje muitos laboratórios aceitem a coleta sem esse pré-requisito.
“Pacientes com alto risco cardiovascular devem atingir níveis de LDL abaixo de 50, enquanto outros, de menor risco, podem estar dentro da meta adequada com LDL abaixo de 100 ou até 130. O médico precisa estabelecer o nível de risco e a meta de LDL”, afirma o cardiologista.
“O LDL, sem dúvida, é a principal ferramenta na definição do risco. Existe ainda o HDL, que é também importante, e geralmente figura como a segunda linha de prioridade na atenção. Em geral, para pacientes de muito alto risco, procurar mantê-lo acima de 50 é o ideal”, complementa.
Tratamento
O controle do colesterol elevado envolve, principalmente, mudanças no estilo de vida — com alimentação equilibrada e prática regular de atividade física — e, quando necessário, o uso de medicamentos. No entanto, a adesão a essas mudanças é um dos principais desafios no tratamento.
“A primeira grande dificuldade é a adesão às medidas não medicamentosas, que são a base do tratamento. De nada adianta tratar com medicação se o paciente não estiver comprometido com dieta, atividade física e controle do peso. O paciente precisa se envolver, entender a necessidade de estar ativo fisicamente, ter uma mudança positiva em seus hábitos alimentares e obter um peso ideal”, aconselha o médico.
Outro obstáculo comum é o uso contínuo dos remédios prescritos. “Tomar remédios diariamente exige disciplina. A adesão, às vezes, é dificultada pela ocorrência eventual de efeitos colaterais, que devem ser adequadamente abordados pelo médico, para que não reflitam interrupção desnecessária do tratamento”, pontua.
Leonardo Severino encerra com um alerta sobre os riscos da desinformação. Ele ressalta que é comum encontrar, especialmente na internet, publicações que questionam a eficácia dos medicamentos usados no controle do colesterol. “O que não é verdade”, destaca
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