Síndrome de Down: entenda a importância do diagnóstico durante gestação

No Brasil, aproximadamente 1 em cada 700 recém-nascidos recebe o diagnóstico da síndrome de Down. Médica geneticista e especialista no tema traz detalhes sobre a condição e o diagnóstico precoce

Durante o carnaval deste ano, uma notícia chamou atenção para a causa da síndrome de Down, pouco antes da celebração do Dia Internacional da Síndrome de Down (21 de março). Um casal com a síndrome desfilou na Sapucaí pela escola de samba Acadêmicos de Vigário Geral, no Rio de Janeiro. A cena gerou grande repercussão e lembrou a população de que pessoas com a síndrome de Down são capazes de ter uma vida plena: se divertem, estudam, passeiam, trabalham, namoram.

A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma diferença na distribuição dos cromossomos, conforme explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo. “A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células do organismo, o que ocorre no momento da concepção. As células terão, portanto, 47 cromossomos, em vez dos 46 encontrados na maior parte da população”, explica.

Conforme dados da Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down, estima-se que a trissomia do 21 ocorra em 1 a cada 700 nascimentos no Brasil, que totaliza em torno de 300 mil pessoas no país. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 6 mil crianças nascem com síndrome de Down no mundo todo.

A especialista do Sabin Diagnóstico e Saúde explica que esta é uma condição potencialmente detectável e que a suspeita pode surgir ainda durante a gestação. “Entre a 11ª e a 14ª semana, por meio do ultrassom morfológico fetal do primeiro trimestre, avaliamos alguns parâmetros, como a translucência nucal, que é um acúmulo de líquido na região da nuca e que ocorre com maior frequência em bebês com alterações cromossômicas, assim como ausência do osso nasal, que é outro marcador. Outro exame que também pode auxiliar na identificação da condição é o teste pré-natal não invasivo, em que é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, a confirmação só se dá por exame realizado a partir de biópsia de vilo corial, que são células formadas na placenta que ajudam na troca de nutrientes entre mãe e feto, ou pela amniocentese, que é um procedimento de coleta do líquido amniótico para estudo dos cromossomos”, detalha.

Além disso, com o exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), realizado após o nascimento, é possível comprovar o diagnóstico clínico da Síndrome de Down. “Essa análise também tem potencial de ajudar a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal. A maioria dos casos será por uma trissomia livre (isto é, um cromossomo 21 que não está atrelado a outros cromossomos), mas em cerca de 4% dos casos, temos o que chamamos de translocação, que pode inclusive ser herdada dos pais e interferir no risco de recorrência”, pontua a especialista.

É muito importante que esse diagnóstico ocorra ainda durante o pré-natal. “O diagnóstico precoce da síndrome de Down permite orientar a investigação de possíveis alterações clínicas associadas e adoção de medidas terapêuticas adequadas, considerando, por exemplo, o risco aumentado de anomalias congênitas, passíveis de correção por intervenções cirúrgicas precoces. Além disso, ao descobrir a trissomia durante a gestação, a família poderá se organizar para coordenar os estímulos e terapias necessários após o nascimento para manejar possíveis complicações associadas e também assegurar que a criança alcance todo seu potencial”, ressalta a médica geneticista do Sabin.